肝移植治疗威尔逊病

简介

Wilson病（WD）需要终生治疗，大多数病人可以通过药物治疗和低铜饮食来成功地治疗。WD是一种非常可治疗的疾病，需要约5-10%的WD肝移植患者。这些患者包括在肝脏有重大损害的患者被诊断为不能单独对药物反应，包括一些以前曾有可治疗的疾病但停止服药的患者和因WD而出现急性肝功能衰竭的患者。虽然非常罕见，原因不明的肝功能衰竭可能发生在病人，即使他们一直忠实地服用药物，往往是由于并发肝脏疾病的存在。 当肝脏不能正常工作时，受损器官可以手术切除，由一个健康的肝脏或一部分肝脏替换。在肝移植中，新器官可能来自已故的捐赠者或活体捐赠者。 肝移植是慢性或突发性肝衰竭WD患者的一种挽救性治疗选择，。美国每年大约有6000例肝移植。有570名成人和儿童WD在1987至2008年间接受了肝移植。通过移植，这种疾病实际上被消除了，因为导致WD的遗传性代谢缺陷在受损肝脏的肝细胞中。 然而，接受器官移植的患者必须服用多种药物，以防止他们的新器官在以后的生活中被排斥。

什么时候需要肝移植？

Wilson病（WD）是一种高度可治疗的疾病，只要有足够的肝功能，只要病人忠实地服用适当的药物，就可以及时发现。治疗会减少或消除饲料中铜的积累或预防复发铜在你的身体。铜螯合药物包括青霉胺和曲恩酊。

锌盐是阻止吸收的另一种治疗方法，但被批准主要用于维持治疗或治疗无症状的患者。建议通过限制或避免食物，如巧克力、坚果、贝类、内脏肉和蘑菇，以及注意水中的铜含量，食用低铜饮食。

为什么治疗可能不起作用？

在其他情况下，WD患者可能不会对任何治疗方案作出反应。有些患者在诊断时可能患有晚期肝功能衰竭，且衰竭无法用药物治疗。在极少数情况下，忠实服用药物的WD患者可能经历无法解释的肝功能衰竭，这通常是由于其他原因导致的肝损伤，而非他们的WD。

虽然WD的治疗对于阻止疾病的进展，甚至有时扭转症状都能非常有效，但一些患者慢慢不坚持控制饮食和服药。不坚持意味着停止使用药物或不按规定进行服药。各种疾病的研究显示不能适用药物治疗方案的比例可以在20-50％之间。早期诊断无症状或受困于药物副作用的WD患者可能更有可能陷入这一类别。所以对于wd患者来说，遵循医嘱治疗，定期复查尤为重要。

可能需要进行移植手术

WD肝硬化患者应每年进行两次常规检查和实验室检查，检测异常者需要更加频繁。在实验室抽血和评估血液，以确定肝脏的功能，还要24小时尿液结果以及其他铜检测，以确定治疗是否有效。医生还会检查肝脏疾病和神经功能的临床体征。如果出现异常，可能会做进一步检查，监测也要更加频繁。

当肝脏不正常时，患者会发现不能忽视的体征。黄疸通常是第一个或主要症状：皮肤会变成淡黄色或橙色，眼白会变黄。在一些情况下，由于腹水可能会发生下肢的液体积聚和水肿（肿胀）和腹部膨胀。其他表现为肝衰的症状包括：

• 食欲不振和体重减轻
• 腹部右上方的柔软度
• 瘙痒
• 恶心，呕吐，腹泻，浅色的粪便，尿液变色
• 血液凝固不良
• 嗜睡
• 混乱，烦躁和情绪变化
• 胃肠道出血

何时去看医生?

如果您或家人注意到上述任何身体或情绪变化，立即看医生是非常重要的！肝衰竭可以快速进展，不应忽视症状。如果实验室和其他诊断测试确定肝脏严重受损，不可能再生或愈合，患者应在移植中心进行肝移植评估，并建议进行肝移植。

何时进行移植评估?

您的医生会告诉您对肝脏移植进行评估的时机。第一步，如有可能确定一个离你家庭近的能够进行肝脏移植的医疗中心，由于可用于移植的器官数量有限，所以有技术和许可进行肝脏移植的医疗队伍的中心数量有限。还应考虑选择具有进行活体肝移植的能力的中心，因为如果有潜在的捐赠者可用，这将有助于增加获得及时器官的机会。作为WD携带者家庭成员也可能是合适的捐助者，不应仅仅以携带者的身份排除在考虑之外。

移植评估需要几天时间，可能需要住院治疗。如果孩子被评估，住院期间应该有家长或监护人在场。评估涉及许多医学检查，包括血液检查，心脏检查，可能的肝活检，超声或CT和MRI扫描，肺和肾功能测试。

评估由移植团队的各专家进行。移植小组包括肝脏科医师，移植外科医生，移植协调员，护士，社会工作者，心理学家以及可能被要求进行专门护理的其他专家。移植是主要手术，维持接受者的器官还需要长期护理和随访，因此移植团队需要确保患者有适当的家庭和情感支持。

移植成功率

有很多科学研究都在研究肝脏移植如何在成人体内发挥作用，他们非常鼓舞人心!在进行了一项为期20年的跟踪调查的400名成年人中，有一项规模最大的研究发现，几乎90%的人在一年之后仍然活着;超过85%的人在得到他们的新肝脏后5年后仍然活着。大约有一大批男性和女性进行了移植手术。

研究显示，对存在肾衰竭的WD患者，移植后其肾功能可得到恢复，无需再行血液透析治疗及进行第二次器官移植。有证据表明，移植前存在神经系统损害的患者移植后，其神经系统症状亦可有所缓解。

肝移植可治愈WD，给患者带来正常铜代谢。但是，所有移植患者需终生服用抗排斥药物。这些免疫抑制药物可带来副作用或其他远期并发症。同时令人遗憾的是，器官捐献供体不足，每年有数百人等待肝移植而无法供应。

成人肝移植

你的肝脏

肝脏是你体内最大，最复杂的器官。它在成年人中重约三磅（1.36kg），并执行救生功能，从处理碳水化合物，脂肪，蛋白质以及从食物吸收的营养物质到制造帮助您血液凝块所需的因素。它会分解你的血液中的有毒物质，如毒品和酒精，并负责代谢药物。你的肝脏是一个重要的器官，没有它你无法生活！

WD患者肝功能衰竭的原因

大多数在WD患者中进行的肝脏移植是成年人。根据联合体器官共享网络（UNOS），1987年至2008年期间，400名WD患者接受了新肝。这些移植大多数在19至29岁的患者中完成。

肝功能衰竭

大多数年轻人肝移植的原因是由于暴发性肝衰竭(FHF)，也称为急性肝衰竭。这是肝脏功能的快速恶化。“肝脏”这个词当然是指你的肝脏，而“暴发的”这个词的意思是突然的，像闪电一样。FHF也导致“脑病。“这是一种大脑无法正常工作的状态，因为有毒物质由于肝脏不再分解，所以身体可以摆脱它们。”此外，还会有危及生命的脑肿胀，如果进一步发展，会导致不可逆的脑损伤。因此，移植被认为是紧急的，而这些病人在等待肝移植的名单上是最高的。

这些是FHF一些体征和症状：

• 腹水当内部产生过多的液体时，腹部肿胀
• 水肿或腿部和脚部肿胀
• 黑色，茶色的尿液和浅色的粪便
• 食欲不振
• 黄疸或黄色皮肤和眼睛
• 皮肤瘙痒
• 强烈的愤怒或混乱感

当肝细胞受伤并死亡时，发生FHF。瘢痕或纤维化，然后取代您的健康肝细胞，并持续到没有足够的健康肝细胞做他们的工作。了解FHF的症状很重要，因为它可以在数天或数周内发展。

FHF发生很少用常规手段治疗，移植能够挽救患者的生命。

慢性肝病

在30到69岁之间，肝移植在成人中比较少见，而当它发生时，在FHF或称为慢性肝病(CLD)的情况下，肝移植是相当平均的，这是随着时间的推移，肝组织逐渐被破坏。CLD可被定性为“肝硬化”，即当瘢痕组织慢慢接管正常功能的肝组织，阻断正常血液流经器官。也可能有一种被称为“纤维化”的瘢痕组织过度生长，这种情况几乎可以发生在你身体的任何一个器官中。

这些是CLD的一些体征和症状：

• 腹部积液（腹水）和腿部（水肿）
• 黄疸
• 瘙痒
• 红棕榈
• 皮肤上有小红点和微小的蜘蛛状线条
• 肾功能衰竭
• 严重流血，消化道出血
• 频繁感染
• 混乱

对出现爆发性肝衰竭或慢性进展性肝功能损害的WD患者，肝移植可能是潜在的唯一治疗方案选择。

儿童肝移植

儿童肝衰竭的原因

就像成年人一样，有一些原因可以解释为什么患有WD的儿童需要进行肝脏移植，尽管这并不常见。根据美国器官共享联合网络(UNOS)的数据，1987年至2008年间，有170例肝脏移植在儿童身上发生。他们中的大多数年龄在10岁到18岁之间，70%是女性。

最大的一项研究显示儿童WD患者最常见的肝移植原因为急性肝衰竭—也被称为爆发性肝衰竭（FHF）。它也被称为急性肝衰竭，是肝功能的急剧恶化。“肝”这个词当然是指你的肝脏，“暴发性”这个词意味着突然，像光速。只有极少数的儿童患者的肝移植原因为慢性进展性肝功能衰竭，也被称为慢性肝病（CLD）。

儿童肝功能衰竭症状

对于父母来说，认识到他们的孩子患有急性或突然的肝功能衰竭是很有挑战性的，因为早期的症状可以模仿其他疾病。它看起来像一种病毒——胃不舒服(恶心和呕吐)，或者一直感到疲惫(疲劳)。如果肝衰竭是原因，那么黄疸——或皮肤和眼睛发黄——将迅速发展。

父母寻找的另一个信号是脑病，因为它几乎总是发生在肝衰竭的儿童身上，然而它的表现可能很微妙。脑病是大脑不能正常工作的一种状态，因为由于肝脏不再分解它们，所以身体可以摆脱它们。年龄较大的孩子可能会很生气，很容易生气，也可能会很容易入睡，而且会在白天打瞌睡。

其他身体症状包括吐血或血大便。胃肠道出血可能是肝脏突然衰竭的结果。腹痛或肿胀也会发生。

同时，虽然CLD在WD儿童中不常见，但父母也应随时警惕以下征象：

• 皮肤瘙痒或其他皮肤问题，如背部、肩膀或手上的蜘蛛痣。
• 食欲不振和营养不良
• 容易出血和淤青
• 淡淡的粪便或深色的尿液

同成人患者相同，儿童肝移植成功率也非常高。最大的研究数据显示，儿童肝移植后5年存活率超过90%。